Oedeme angioneurotique hereditaire

Présentation et diagnostic des angio-oedème héréditaires (ou oedèmes angioneurotiques héréditaires)
Ils sont à distinguer des angio-oedèmes « allergiques » de mécanisme anaphylactique ou anaphylactoïde qui s'accompagnent généralement de manifestations urticariennes.
Les oedèmes angioneurotiques héréditaires se manifestent par des épisodes récidivants, sans éléments urticariens. Les premières manifestations se font généralement dans l'enfance avec majoration des signes à la puberté. La présentation peut se faire par des épisodes de gonflement de la face mais aussi des mains, des bras, des jambes, des pieds, de la langue, du larynx, des viscères, expliquant alors des épisodes de douleurs abdominales récurrentes faisant parfois errer le diagnostic. Il s'écoule en règle plus de 10 ans entre les premières manifestations et l'établissement du diagnostic. Les crises peuvent être déclenchées par des circonstances de stress (traumatismes, interventions chirurgicales, soins dentaires). Le caractère familial aide au diagnostic. Il s'agit cependant d'une mutation de novo dans un quart des cas. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante.
On distingue deux grands types d'angio-oedème héréditaires :

• le type I (environ 85%) où il existe un déficit quantitatif en inhibiteur de la C1 estérase (C1 INH)
• le type II (environ 15 %) où le dosage est normal mais le C1 INH présente des anomalies fonctionnelles

On décrit un type III plus marginal sans anomalie quantitative ni fonctionnelle du C1 INH où le taux d'oestrogènes semble impliqué.
Le dosage quantitatif du C1 INH est abaissé dans le type I. Si ce dosage est normal alors que le diagnostic est suspecté, on peut alors procéder à un dosage « fonctionnel ». Si le dosage du C1 INH est nécessaire pour l'établissement du diagnostic chez des patients ciblés, le dosage de la fraction C4 du complément est utile en terme de dépistage, car le taux de ce marqueur est en règle abaissé en permanence ou au décours d'une crise.

Principes de prise en charge

Au cours de la crise, la gravité est liée au risque asphyxique qui pourrait expliquer 30 % des décès de ces patients. L'existence de signes de détresse respiratoire impose le recours au contrôle des voies aériennes par intubation voire trachéotomie.
L'utilisation des antihistaminiques et des corticoïdes est sans efficacité dans cette pathologie.
L'efficacité de l'adrénaline n'est pas prouvée (efficacité non constante et transitoire qui permettrait éventuellement d'éviter l'intubation dans certains cas).

Le traitement des formes graves repose sur l'utilisation de concentré de C1 INH (500 à 2000 unités) qui permet une résolution des signes dans l'heure.

Des traitements validés sont proposés pour limiter la récurrence des crises (traitements à base d'androgènes ou de molécules anti-fibrinolytiques). L'injection de concentré de C1 INH peut être envisagée en prophylaxie préopératoire.
L'utilisation de traitements comme les IEC et les contraceptifs à base d'oestrogènes sont à éviter.
Les patients sont invités à porter sur eux une carte spécifiant qu'ils sont atteints de cette pathologie.

La présence de lentes sur une pilosité axillaire ne doit pas faire évoquer la « descente » de poux de corps mais la « montée » de morpions

Analyse de l'image

On note des taches foncées dans les régions pilleuses du thorax et des creux axillaires.
L'examen rapproché objective un renflement situé directement sur les poils. Il s'agit de lentes, ce qui écarte parmi les ectoparasites, le sarcopte scabei homininis, agent de la gale.
La présence de lentes sur des poils axillaires et thoraciques doit faire évoquer la présence de phtirius inguinalis ou morpion.
Bien que la localisation axillaire et thoracique ne soit pas la plus fréquente, le fait que l'on trouve des lentes accrochées aux poils n'est pas en faveur d'une parasitose à pediculus humanus corporis (pou de corps) dont les formes adultes peuvent être retrouvées sur le corps mais qui pondent leurs oeufs dans les vêtements et non des lentes s'accrochant aux poils.
La présence de taches brunâtres traduit la présence de déjection de ces parasites hématophages.

Diagnostic de phtiriase

L'homme est le seul réservoir de ces parasites. La contamination s'effectue par contact direct le plus souvent lors de rapports sexuels. Ainsi, la phtiriase est considérée comme une maladie sexuellement transmissible. Sa découverte doit faire rechercher la possibilité d'autres infections sexuellement transmissibles (IST).
Une contamination par contact indirect (linge, literie) est possible.
Le motif de consultation est habituellement la présence d'un prurit dans des régions pileuses. En dehors de la présence de la forme adulte mobile, les lentes (taille de 300 à 800 µm) accrochées à la partie initiale du poil doivent être recherchées au mieux à la loupe, (ou visibles avec le zoom d'un appareil photo numérique parfois plus disponible...).
Le pubis, la zone péri-anale, la pilosité pectorale et axillaire, la moustache et la barbe doivent être examinés. La présence d'une atteinte ciliaire a même été décrite. Sa découverte chez un enfant doit faire évoquer (prudemment) la possibilité d'un abus sexuel.
Des lésions de grattage (éventuellement surinfectées) et des adénopathies satellites peuvent être observées.

Principes de prise en charge

Le traitement repose sur l'utilisation d'agent pyréthrinoïde de synthèse (disponibles en spray ou en lotion) en prenant soin d'éviter la projection oculaire et l'inhalation de produit. Ce traitement est à renouveler 8 à 10 jours plus tard. Un rasage peut parfois être proposé. Il convient de proposer au patient d'examiner et de traiter les partenaires sexuels et de rechercher des IST associées

Maladie de Von Willebrand

Rappel:
augmentation du TCA>> doser anticoagulant circulant, voie endogene: facteur VIII, facteur von W
augmentation du TP>>autres facteurs

Le facteur von Willebrand, synthétisé pour les 2/3 dans la cellule endothéliale vasculaire et pour 1/3 dans le mégacaryocyte circule dans le sang périphérique sous forme hautement multimérisée (pouvant atteindre 20 millions de Daltons). Il a un double rôle en hémostase :

1 - il permet l'adhésion des plaquettes, après brèche vasculaire, au sous-endothélium initiant la phase d'adhésion, 1ère étape de l'hémostase primaire
2 - il est porteur du FVIII qui intervient au cours de la coagulation plasmatique comme catalyseur de l'activation du facteur X par le facteur IX activé (le facteur Xa activera ensuite le facteur II ce qui permettra la formation de la thrombine, enzyme-clé de la coagulation).

La maladie de von Willebrand (VWF) est due soit à une diminution du VWF : c'est la maladie de von Willebrand classique, soit une anomalie surtout qualitative du VWF et il s'agit alors d'une forme variante ^(1,2).
Le plus souvent au cours de la maladie de von Willebrand il existe une diminution du FVIII (responsable d'un allongement du TCA) et une diminution du VWF responsable d'un allongement du TS. Ces données peuvent varier quelque peu comme cela est mentionné dans le tableau ci-après et comme nous allons le voir par la suite ⁽³⁾.

- La maladie de von Willebrand variante de type 2N (ou 2 Normandie du nom de la région d'origine du patient chez qui ce variant a été décrit) est particulière :elle est due à une anomalie de fixation du FVIII au niveau du facteur von Willebrand (VWF) en particulier au niveau des domaines D' ou D3 .
Le taux du VWF est légèrement diminué mais peut être normal.
Si la maladie au plan biologique apparaît comme une maladie de von Willebrand, l'on est surpris par la diminution du taux du FVIII nettement plus importante que celle du VWF.
La confirmation du diagnostic s'appuie donc sur l'étude de la fixation du FVIII sur le VWF du patient qui est donc diminuée et peut être complétée par le séquençage du gène de structure du VWF qui authentifie des anomalies moléculaires, variables d'un patient à l'autre, situées en particulier au niveau des exons codant pour les domaines D' ou D3 du VWF (impliqué dans la liaison du FVIII). Il faut aussi noter que l'anomalie biologique se traduisant surtout par une diminution du FVIII alors que le taux du VWF est normal ou peu diminué, le temps de saignement in vivo ou le temps d'occlusion in vitro par le PFA sont normaux. De même, si l'on procédait à une étude de la multimérisation du VWF (ce qui n'est pas utile au demeurant) par électrophorèse en gel d'agarose, l'on noterait une multimérisation normale (par opposition à ce qui est observé dans les autres formes variantes de la maladie de von Willebrand en particulier 2A ou 2B) où il est noté une diminution des formes de haut poids moléculaire. Cette forme variante de maladie de von Willebrand est peu fréquente. Elle est toutefois particulièrement utile à connaître car elle pose le diagnostic différentiel, chez l'homme, avec celui d'hémophilie A.
La transmission génétique est différente : autosomale récessive en cas de variant 2N
alors qu'elle est récessive liée au sexe en cas d'hémophilie A.
Le test par hormone antidiurétique est le plus souvent positif. Pour les petites hémorragies ou certaines interventions peu hémorragiques cette hormone peut être utilisée en perfusion intraveineuse sur 30 minutes.
En ambulatoire elle est administrée en intranasal.
En cas d'hémorragie sévère ou de chirurgie très hémorragipare et selon le taux basal du complexe FVIII/VWF le recours à la perfusion de Facteur von Willebrand purifié à partir des donneurs peut s'imposer

Psoriasis, petit rappel

Le psoriasis est une maladie fréquente (2 à 5% de la population française est concernée) dont le diagnostic est essentiellement clinique. L'aspect des lésions cutanées associant un érythème dont l'intensité est variable et une desquamation plus ou moins marquée est souvent caractéristique. La recherche du signe de la rosée sanglante consiste à gratter la peau psoriasique avec une curette mousse laissant apparaître une fine hémorragie cutanée en nappe sur la zone grattée. La localisation des lésions est un autre élément important du diagnostic. L'atteinte des ongles représentée par des ponctuations unguéales ou un décollement particulier du bord distal de l'ongle (onycholyse) et l'atteinte articulaire (oligoarthrite, polyarthrite symétrique aves atteinte des interphalangiennes, atteinte axiale à type de spondylite) sont inconstantes mais peuvent contribuer au diagnostic. Le psoriasis peut débuter à tout âge mais il débute rarement dans la petite enfance ou après 60 ans. On distingue selon l'aspect et l'extension des plaques : le psoriasis en plaques, le psoriasis en gouttes (petites lésions multiples et diffuses d'apparition brutale), l'érythrodermie psoriasique caractérisée par une atteinte de plus de 90% du revêtement cutané et le psoriasis pustuleux caractérisé par un semis de pustulettes soit localisées soit diffuses. Le psoriasis pustuleux diffus peut mettre en jeu le pronostic vital. La prise en charge du psoriasis repose sur des soins d'hygiène destinés à mettre au repos la peau inflammatoire (utilisation d'émollients). Les traitements topiques : dermocortocoïdes, dérivés de la vitamine D sont utilisés seuls ou associés aux UV : UVA ou UVB à spectre étroit. La durée des traitements n'est pas définie et on propose actuellement des traitements d'entretien une à deux fois par jour afin de ne pas perdre le profit des traitements continus. Des traitements par voie générale (en dehors des UV) sont disponibles lorsque le psoriasis résiste aux traitements locaux ou lorsqu'il est diffus. Les rétinoïdes, certains cytostatiques ou immunosuppresseurs sont utilisés depuis plusieurs années avec une tolérance acceptable et une efficacité certaine, les effets secondaires potentiels de ces médicaments (HTA, atteinte rénale, atteinte hépatiques) incitent à utiliser ces médicaments en alternance, c'est la « ronde » des traitements. Depuis moins de 5 ans, nous disposons de nouveaux traitements qui bloquent l'activité du TNFα (protéines de fusion ou anticorps bloquants), ces traitements sont très efficaces, utilisés en cas d'échec de deux ou trois traitements systémiques. Le risque infectieux qu'ils entraînent est surtout lié à la possible réactivation d'une tuberculose latente. Il existe un lien dont l'importance est diversement évaluée entre psoriasis et syndrome métabolique mais cette possible association doit conduire à regarder le psoriasis comme une maladie de système.

Hyper ou hypothyroidie infraclinique..que faire

Les affections thyroïdiennes infracliniques sont diagnostiquées en laboratoire. Par définition, les patients sont asymptomatiques.
Le diagnostic d’hyperthyroïdie infraclinique se base sur un taux faible de TSH (Thyroid Stimulating Hormone) (entre 0,1 mIU/l et 0,45 mIU/l) et des taux normaux de T3 libre et de T4 libre.
Le diagnostic d’hypothyroïdie infraclinique se base sur un taux de TSH (Thyroid Stimulating Hormone) compris entre 4,5 mIU/l et 10,0 mIU/l et des taux normaux de T3 libre et de T4 libre.
La cause des affections thyroïdiennes infracliniques n’est pas clairement identifiée. La plupart des situations sont considérées comme un stade précoce de la maladie de Graves-Basedow ou un stade précoce ou avancé de la thyroïdite chronique de Hashimoto.
Il n'y a pas de traitement recommandé pour les patients souffrant d’hyperthyroïdie infraclinique asymptomatique (taux de TSH sérique compris entre 0,1 mIU/l et 0,45 mIU/l).
Certains cliniciens recommandent une intervention thérapeutique chez les patients présentant une hyperthyroïdie infraclinique en cas de présence d’un goitre ou d’anticorps anti-thyroïde peroxydase.
Conseils cliniques
Avant d’établir un diagnostic d’affection thyroïdienne infraclinique, vous devez exclure toute erreur du laboratoire et toute affection iatrogène ou provoquée, ainsi que tout trouble thyroïdien mineur aigu en cours de résorption.
Proposer aux patients souffrant d’affections thyroïdiennes infracliniques un suivi régulier et des dosages de TSH sérique tous les trois à 12 mois, jusqu’à stabilisation ou disparition des valeurs. Lorsque les taux de TSH du patient redeviennent normaux ou si les taux de TSH, de T3 libre et de T4 libre sont stables depuis plusieurs mois, un dosage annuel suffit à la surveillance.
N’effectuez pas de test aléatoire ou systématique de la fonction thyroïdienne sans justification médicale claire.

efficacité de l'immunothérapie spécifique au venin d'abeille?

OUI!! Une étude Israëlienne le montre:
Des patients allergiques au venin d'abeille (réaction systémique après une piqûre, tests cutanés positifs et/ou présence d'IgE spécifiques) ont été désensibilisés au venin d'abeille de façon conventionnelle (une injection par semaine pendant 3 à 4 mois) ou par rush en 3 à 5 jours pour atteindre une dose de maintenance de 100 microg. Un test de provocation par piqûre d'abeille a été proposé à tous ces sujets une semaine après la première injection de 100 microg.
Sur les 107 patients concernés, 79 ont accepté (soit 73,8 %) ! La piqûre a été bien tolérée dans 70 cas (88,6 %) et 4 autres personnes ont développé une légère réaction cutanée locale cédant en 10 minutes. Les injections de maintenance ont été poursuivies à la même dose chez ces 74 patients.
Les cinq derniers (6,3 %) ont présenté une réaction systémique légère à modérée après la piqûre d'abeille. La dose de maintenance a alors été augmentée à 200 ou 250 microg pour 4 d'entre eux. Le dernier patient a refusé de poursuivre le traitement. Une nouvelle piqûre d'abeille a été provoquée une semaine après l'augmentation de la dose chez 3 patients et après 14 mois chez le quatrième. Aucune réaction anormale n'a été rapportée.
Ce travail montre que la désensibilisation au venin d'abeille est efficace dans la plupart des cas dès l'atteinte de la dose de maintenance. Pour les autres, une augmentation de dose permet l'obtention de la protection. Ce serait la dose de maintenance qui conditionnerait l'efficacité du traitement plus que la dose cumulative ou la durée de l'immunothérapie.

Quel lait et jusqu a quel age? message pour les parents

Appellation commune:
« Lait 1er âge »
« Lait 2e âge »
« Lait de croissance»
Appellation réglementaire:
Préparation
pour nourrissons: lait premier age
Préparation de suite: lait deuxieme age
Aliment lacté destiné
aux enfants en bas âge: lait de croissance
Période d’utilisation habituelle
Dès la naissance jusqu’à
6 mois ou plus et au moins
jusqu’à 4 mois*: lait premier age
De 6 à 12 mois ou plus
en relais du lait maternel
ou du lait 1er âge**: lait deuxieme age
En relais du lait 2e âge de 1 an a 3 ans: lait de suite (250 a 500ml par jour)
Chez un enfant bien portant, un lait entier peut etre utilise egalement et a l avntage d etre moins sucre.
Pour info:
les "nourrissons" sont les enfants âgés de moins de 12 mois,
les "enfants en bas âge " les enfants âgés de 1 à 3 ans".
Besoin quotidien
Le 1/10 du poids (en g) + 250
(Ne jamais forcer le bébé / Adapter les quantités à son appétit)
Nombre de repas
• Premier mois : 7 à 6 repas par jour, un biberon toutes les 3-4 heures.
• De 1 à 2 mois : 6 à 5 repas.
• De 3 à 4 mois : 5 repas.
• De 5 à 6 mois : 4 repas (avec diversification alimentaire progressive).
• 7ème mois et suivants : 3 repas.
• De 1 à 3 ans : 2 repas.
Propriétés
• Une teneur importante en caséine augmente la sensation de satiété par ralentissement de la vidange gastrique, mais favorise
la constipation.
• Une teneur importante en protéines solubles favorise l’adaptation du lait aux capacités physiologiques du nourrisson par
respect du pouvoir d’élimination rénale.
• Plus le lait est riche en protéines solubles et en lactose, plus le transit est rapide et l’appétit éphémère.
• Une teneur importante en lactose présente un risque de coliques par saturation des capacités lactasiques du nourrisson.
Indications
• Si selles molles : donner un lait riche en caséine, pauvre en lactose.
• Si constipation : donner un lait riche en lactose, pauvre en caséine, ou un lait acidifié (lait fermenté).
• Si colique et ballonnements : donner un lait pauvre en lactose ou un lait acidifié.
• Si diarrhées bénignes ou isolées : donner une préparation pour réalimentation des nourrissons diarrhéiques (une
utilisation d'une semaine est raisonnable).
• Si diarrhées persistantes ou récidivantes chez le nourrisson de moins de 3 mois : donner une préparation à base d’hydrolysats de protéines.
• Si atopie familiale : donner un lait hypoallergénique (HA).
• Si régurgitations banales : donner un lait riche en caséine.
• Si reflux gastro-oesophagien : donner un lait épaissi.

petit rappel sur l arthrite psoriasique juvenile

L'arthrite psoriasique juvénile est une arthrite juvénile idiopathique (AJI) relativement rare chez l'enfant (moins de 10% de l'ensemble des AJI). Sa prévalence est comprise entre 3 et 30 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants. L'arthrite psoriasique est une entité hétérogène définie par l'association d'un psoriasis et d'arthrites avec deux formes : l'une plus fréquente chez les filles avec un âge de début de l'ordre de 6 ans, proche des oligoarthrites avec risque d'uvéite, l'autre plus tardive et plus fréquente chez les garçons, proche des spondylarthropathies. Il s'agit d'une maladie inflammatoire auto-immune avec hyperproduction de cytokines pro-inflammatoires, notamment de TNF alpha. Les critères diagnostiques d'Edmonton sont utilisés. L'arthrite psoriasique est caractérisée par la présence d'arthrite et de psoriasis, ou à défaut par une arthrite accompagnée d'au moins deux des signes suivants : dactylite, piqueté unguéal ou onycholyse, antécédent familial de psoriasis chez un parent du premier degré. Les critères d'exclusion comprennent : arthrite chez un garçon HLAB 27 débutant après l'âge de 6 ans ; la présence de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle spondylarthrite ankylosante, arthrite et enthésite, sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, ou uvéite antérieure aiguë ou un antécédent de l'une de ces affections chez un parent de 1er degré ; la présence d'une arthrite systémique chez le patient. Les diagnostics différentiels incluent les autres maladies avec arthrites (infectieuses, inflammatoires, hématocancérologiques), notamment dans les formes, fréquentes, où le psoriasis cutané apparaît après les arthrites.

L'arthrite psoriasique juvénile est une arthrite juvénile idiopathique (AJI) relativement rare chez l'enfant (moins de 10% de l'ensemble des AJI). Sa prévalence est comprise entre 3 et 30 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants. L'arthrite psoriasique est une entité hétérogène définie par l'association d'un psoriasis et d'arthrites avec deux formes : l'une plus fréquente chez les filles avec un âge de début de l'ordre de 6 ans, proche des oligoarthrites avec risque d'uvéite, l'autre plus tardive et plus fréquente chez les garçons, proche des spondylarthropathies. Il s'agit d'une maladie inflammatoire auto-immune avec hyperproduction de cytokines pro-inflammatoires, notamment de TNF alpha. Les critères diagnostiques d'Edmonton sont utilisés. L'arthrite psoriasique est caractérisée par la présence d'arthrite et de psoriasis, ou à défaut par une arthrite accompagnée d'au moins deux des signes suivants : dactylite, piqueté unguéal ou onycholyse, antécédent familial de psoriasis chez un parent du premier degré. Les critères d'exclusion comprennent : arthrite chez un garçon HLAB 27 débutant après l'âge de 6 ans ; la présence de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle spondylarthrite ankylosante, arthrite et enthésite, sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, ou uvéite antérieure aiguë ou un antécédent de l'une de ces affections chez un parent de 1er degré ; la présence d'une arthrite systémique chez le patient. Les diagnostics différentiels incluent les autres maladies avec arthrites (infectieuses, inflammatoires, hématocancérologiques), notamment dans les formes, fréquentes, où le psoriasis cutané apparaît après les arthrites.

et la sclerodermie?

Aspects cliniques de la sclerodermie:

Sclerodactylie dans une scerodermie systemique cutanee limitee: aspect boudine des doigts troubles vasomoteurs resortion de phalangettes telangiectasies

Hier, nous avons vu une jeune patiente de 16 ans , atteinte de sclerodermie. Bien equilibree sous traitement par MTX, elle presentait cependant une atteinte cutanee de type hyperpigmentation de la face posterieure du genou .

Le stage en medecine interne etant bien loin, voici une petite piquure de rappel

Il s'agit d'une maladie relativement rare, dont la prévalence varie entre 7 et 500 cas par million d'habitants avec une nette prédominance féminine. La maladie est retrouvée plus fréquemment chez la personne noire.

Les causes et les mécanismes de la maladie sont imparfaitement connues. Les déterminants familiaux et auto-immuns ne sont pas convaincants et les facteurs environnementaux sont parfois possibles.

Physio-pathologie

La lésion initiale est une lésion des petits vaisseaux (artériole) avec anomalies de la couche cellulaire interne (endothelium entraînant une extravasation de cellules inflammatoires et de liquide autour du vaisseau. Elle conduit à une fibrose responsable des signes de la maladie.

Données cliniques

Le phénomène de Raynaud

Un syndrome de Raynaud s'observe dans 90 % des cas et le plus souvent il s'agit du symptôme inaugural. On estime que 5 à 10 % des patients présentant un syndrome de Raynaud complet, apparemment isolé, développeront une connectivite, le plus souvent une sclérodermie.

L'atteinte cutanée

L'atteinte si caractéristique de la peau est l'élément-clef du diagnostic.

• La sclérodactylie le plus souvent associé au syndrome de Raynaud, aboutit à des doigts effilés, durs et raides, sans aucune élasticité. L'atteinte gagne de proche en proche la main et le poignet. La sclérodactylie avec syndrome de Raynaud peut s'associer à des calcifications sous cutanées, des télangectasies et une atteinte œsophagienne pour former le Syndrome de CREST.
• L'atteinte du visage commence autour de la bouche et au front, effaçant les rides et donnant un aspect de peau cartonnée, voire marmoréenne.
• Dans la sclérodermie diffuse, l'infiltration atteint la racine des membres et le tronc. Cette forme est plus tardive, le pronostic en est moins bon. La peau est luisante, impossible à pincer, et le patient peut se trouver enserré dans une véritable cuirasse.

Le système locomoteur

• Atteintes ostéo-articulaires : Polyarthrites inflammatoires, tendinites, ostéolyse des extrémités.
• Musculaires : Faiblesse musculaire des ceintures, pouvant s'accompagner d'anomalies enzymatiques et électriques d'atteinte myogène.
• Neurologiques : Mononévrites, du trijumeau ou du canal carpien, voire polyneuropathies.

Les atteintes viscérales

• Digestives

L'atteinte œsophagienne concerne 75% des patients, à plus ou moins longue echéance. Une paralysie progressive de la partie inférieure de l'œsophage provoque une dysphagie. Il existe un reflux provoquant une œsophagite parfois ulcérée. Il peut y avoir plus rarement des atteintes du même type au niveau de l'estomac et de l'intestin grêle, pouvant entrainer un syndrome de malabsorption. On a aussi décrit des télangiectasies digestives, sources d'hémorragies.

• Pulmonaires

La sclérodermie peut atteindre le poumon avec évolution d'une fibrose interstitielle, plus ou moins fréquemment selon les séries publiées et le mode de diagnostic. Il peut aussi exister une hypertension artérielle pulmonaire, isolée ou non.

• Cardiaques

Leur fréquence est très variable selon le type de séries publiées, cliniques, échocardiographiques ou anatomiques. Il n'y a pas d'atteinte endocardique. Les manifestations pericardiques sont classiques, mais c'est surtout l'atteinte myocardique qui est fréquente et sévère. À noter la possibilité de spasmes coronariens, véritables « Raynaud coronaires ».

• Rénales

La « crise rénale sclérodermique » réalise une urgence vitale avec insuffisance rénale aiguë et hémolyse. La plupart du temps il s'agit cependant d'une insuffisance rénale chronique lentement progressive avec hypertension artérielle.

Les examens complémentaires

• Il existe souvent dans la sclérodermie systémique un syndrome inflammatoire biologique rarement intense.
• Les anticorps anticentromères, anticorps antinucléaires sont positifs avec présence d'anti-ADN topoisomérase I et anti Scl 70.
• La capillaroscopie est un élément important du diagnostic précoce.
• La biopsie cutanée n'est pas nécessaire au diagnostic, et même déconseillée par certaines équipes du fait de possibles difficultés de cicatrisation.

Evolution et pronostic

Le pronostic de la sclérodermie systémique est variable, fonction des complications, notamment pulmonaires, rénales et digestives.

Formes « frontières

• Forme œdemateuse :

La maladie peut commencer par des œdèmes longtemps isolés qui font errer le diagnostic. Il ne faut pas confondre la sclérodermie systémique avec le syndrome de Shulman, ou fasciite à éosinophiles.

• Le Syndrome de CREST(calcinone,raynaud, oesophage,syndactylie,telangictasies)
  
• Le Syndrome de Sharp(mixed connectivite tissue disease)
  

Formes associées

La sclérodermie systémique peut être associée à un grand nombre de maladies. Nous citons les plus fréquentes:

• Syndrome de Goujerot-Sjögren
• Thyroïdite de Hashimoto
• Cirrhose biliaire primitive
• Cancer du poumon et du sein. (Il est ici difficile d'éliminer totalement l'asso

Clinique du lupus

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic, inflammatory autoimmune disorder. It may affect the skin, joints, kidneys, and other organs. Symptoms Symptoms vary from person to person, and may come and go. The condition may affect one organ or body system at first. Others may become involved later. Almost all people with SLE have joint pain and most develop arthritis. Frequently affected joints are the fingers, hands, wrists, and knees. Inflammation of various parts of the heart may occur as pericarditis, endocarditis, or myocarditis. Chest pain and arrhythmias may result from these conditions. General symptoms include: Arthritis Fatigue Fever General discomfort(malaise) Joint pain and swelling Muscle pain Nausea and vomiting Pleural effusions Pleurisy (causes chest pain) Psychosis Sensitivity to sunlight Skin rash -- a "butterfly" rash over the cheeks and bridge of the nose affects about half of those with SLE. The rash gets worse when in sunlight. The rash may also be widespread. Cold sensitivity Additional symptoms that may be associated with this disease: Abdominal pain Blood disorders, including blood clots Blood in the urine Coughing up blood Hair loss Mouth sores Nosebleed Numbness and tingling Red spots on skin Skin color is patchy Swallowing difficulty Visual disturbance

Comment faire le diagnostic de dermatopolymyosite?

Aujourd hui en rheumatologie, nous voyons une jeune patiente de 16 ans pour deuxieme avis medical (apres le MGH) pour des lesions des mains, des pieds et du cou, dont elle se plaint depuis deux ans. Differents dignostics ont ete poses, dont lupus, arthrite psoriasique, chondrocalcinose, dermatopolymyosite...les parents sont un peu perdus et la jeune fille a recu differents traitements sans amelioration.Elle est actuellememt tres genee par ses lesions des mains inflammatoires, rouges et douloureuses ressemblants a la photos ce dessus, ses lesions du cuir chevelu d allure psoriasique, des plaques squameuses de la nuque et une eruption des joues en ailes de papillon assez discrete, ainsi que sur les paupieres

Le grand Professeur n a pas de doute clinique, contrairement a moi...alors comment faire le diagnostic? sur la clinique caracteristique: les lesions cutanees et la legere raideur musculaire

The main symptoms include skin rash and symmetric proximal muscle weakness which may be accompanied by pain. The pain may resemble the type experienced after strenuous exercise. Some DM patients have little pain, while in others (esp. in JDM: juvenile DM), the pain may be severe. It is important to remember that this condition varies from person to person in many ways. Also in many cases muscle may deteriorate and render the infected temporarily paralyzed unable to walk, run, get out of bed, or even swallow food and liquids.

Skin findings occur in DM but not PM and are generally present at diagnosis. Gottron's sign is an erythematous, scaly eruption occurring in symmetric fashion over the MCP and interphalangeal joints (can mimic psoriasis). Heliotrope or "lilac" rash is a violaceous eruption on the upper eyelids, often with swelling (most specific, though uncommon). Shawl sign is a diffuse, flat, erythematous lesion over the back and shoulders or in a "V" over the posterior neck and back, with UV light. Erythroderma is a flat, erythematous lesion similar to the shawl sign but located in other areas, such as the malar region and the forehead. Periungual telangiectasias and erythema occur.

Mechanic's hands (also in PM) refers to rough, cracked skin at the tips and lateral aspects of the fingers forming irregular dirty-appearing lines that resemble those seen in a laborer. Psoriaform changes in the scalp can occur. Centripetal flagellate erythema comprises linear, violaceous streaks on the trunk (possibly caused by itching pruritic skin). Calcinosis cutis (deposition of calcium in the skin) is usually seen in juvenile DM, not adult DM. Dysphagia (difficulty swallowing) is another feature, occurring in as many as 33% of cases.